品觀點│男童下肢關節腫痛竟罹罕病「威爾森氏症」 歷經三年骨科手術、 換肝喜獲重生│高雄

現年14歲的蔡小弟，在10歲那年開始感覺下肢雙側膝蓋、腳踝會輪流疼痛，特別是久站或是走路運動之後；然而關節檢查卻沒有出現局部紅腫熱的發炎現象。但膝外翻逐漸明顯，影響走路姿勢，就醫抽血檢驗顯示血小板值低下；肝功能異常已經有肝硬化現象。蔡小弟發病三個月後，被轉診到高醫治療，確診為罕見疾病威爾森氏症、併發肝硬化初期以及骨關節病變，並送基因檢驗確定為異合子致病突變。

圖說:由於高醫罕見疾病照護諮詢中心主動介入持續關懷，減輕罕病家庭負擔。如今蔡同學已經順利完成兒童骨科以及肝臟移植的手術治療，得以恢復正常的生活。(高醫提供)

高醫副院長黃尚志表示，威爾森氏症是重要的遺傳性肝臟代謝疾病，可能在病患不自覺中進展成為肝硬化甚至肝臟衰竭，長期也會影響腦部、造成神經與精神症狀。這次的個案一開始以下肢關節疼痛表現，卻已經合併早期肝硬化，高醫團隊早期用藥物治療以及飲食控制，讓病情改善穩定；由於蔡小弟發病時已出現肝硬化，另安排肝臟移植外科的評估與定期追蹤，幸運的是去年2月接獲通知有大愛捐肝的機會，蔡小弟順利完成肝臟移植手術。如今定期追蹤，術後逐漸恢復良好，24小時尿銅量已經完全下降至正常值。

家裏也從事水產加工的蔡小弟，從小就喜歡新鮮現流的海產美食。過去三年卻因為診斷罹患罕見疾病「威爾森氏症」，肝臟無法代謝飲食中攝取的銅，必須限制改採低銅飲食，只能望著盤裡的海鮮興嘆。所幸在高醫團隊的共同努力下，終於可以開心享用曾經無緣的好料大餐，使蔡小弟如今已能如同其他小朋友一樣享受正常生活！